促进人类健康、解析健康原因始终是驱动生命科学原始创新的核心需求和问题之一。表型组学是继基因组之后生命科学的又一个战略制高点和原始创新源。在今天举行的第二届中国人类表型组大会及第三届国际人类表型组研讨会上，记者了解到，由复旦大学筹备发起的“人类表型组”大科学计划，面向国家重大战略需求、面向经济社会发展、面向人民健康，已有100余项人类表型组应用基础研究和应用示范研究，在“国际人类表型组计划（一期）”重大专项支持下同步展开。部分项目已经取得了重要的“早期收获”。

例如，在慢性退行性疾病方面，复旦团队利用柠檬酸、谷氨酸等5个血清代谢分子表型指标加上年龄、精神状态2个功能表型指标建立了痴呆风险的复合表型预测模型，相关预测准确率(AUC)达到90％，有望提前5年发现人体血液中痴呆症的早期诊断表型标志物。在癌症早诊方面，通过对血液的游离DNA微量甲基化标志物的检测，可以比临床确诊提早4年对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤进行早期诊断，这对肿瘤患者的治疗具有重大意义。同时，上海相关团队结合人类表型组研究的需求，已自主研发一系列人体精密测量创新设备。

这次的会议由复旦大学、中国生物物理学会表型组学分会、上海国际人类表型组研究院联合主办。作为表型组学研究领域最为重要的前沿学术峰会，今年两场大会均聚焦“表型组时代的人类健康”这一主题，吸引了来自全球300余位正式代表、近千位听众在线参加，共同分享表型组学最新研究成果，探讨人类健康重大问题的科技解决方案，凝聚“国际人类表型组大科学计划”的中国动力与全球合力。

“中国人类表型组研究协作组”三位共同组长，中国科学院院士、复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院院长、上海国际人类表型组研究院院长金力，中国工程院院士、中国工程院副院长、中国医学科学院北京协和医学院校长王辰，中国科学院院士、中国科学院大学副校长徐涛共同担任中国大会主席。被誉为“国际代谢组学之父”的澳大利亚国家表型组研究中心主任尼克尔森（Jeremy Nicholson）, 被誉为“系统生物学之父”的美国科学院、工程院、医学科学院和人文与艺术科学院“四院”院士、中国科学院外籍院士胡德（Leroy Hood）以及金力三位“国际人类表型组研究协作组”共同发起人担任国际研讨会共同主席。

在24日至26日三天时间里，来自德国、英国、澳大利亚、新加坡、日本、加纳、美国、哈萨克斯坦和中国等9个国家的20位顶尖学者和专家将围绕“表型组学先导研究”“表型组学的伦理与规范”“表型组学技术与标准”以及“数据科学与表型组学”报告该领域内的前沿创新动态与最新成果，为所有参会听众充分展先表型组学新范式在生命科学和生物医学领域内强大的创新策源能力与广阔应用前景。

尽管“人类表型组计划”的概念由美国科学家最先提出，但我国在全球范围内率先对人类表型组大科学计划进行了布局，并实质性推动相关研究开展。

早在2014年，复旦大学就开始筹备发起“人类表型组”大科学计划。2015年，复旦大学承担国家科技基础性工作专项项目《中国各民族体质人类学表型特征调查》，采集了55个民族共四万余人的形态观察、人体功能、生化、生理等十余类近千个表型数据，在此基础上构建了专用数据库和数字化样本库，提供数据全流程规范化管理；2019年，经上海市批准，独立法人新型研发机构上海国际人类表型组研究院成立，研究院致力于建成推进人类表型组大科学计划的国内外协调机构、战略性科研力量和高质量转化平台。