中国青年报客户端讯（陶韡烁 中青报·中青网记者王烨捷）日前，由复旦大学、中国生物物理学会表型组学分会、上海国际人类表型组研究院联合主办的第二届中国人类表型组大会及第三届国际人类表型组研讨会在沪开幕。今年两场大会均聚焦“表型组时代的人类健康”这一主题，吸引了来自全球300余位正式代表、近千位听众在线参加，共同分享表型组学最新研究成果，探讨人类健康重大问题的科技解决方案。

“中国人类表型组研究协作组”三位共同组长，中国科学院院士、复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院院长、上海国际人类表型组研究院院长金力，中国工程院院士、中国工程院副院长、中国医学科学院北京协和医学院校长王辰，中国科学院院士、中国科学院大学副校长徐涛共同担任中国大会主席。

促进人类健康、解析健康原因始终是驱动生命科学原始创新的核心需求和问题之一。表型是生命体的生物特征。表型组，是指生物体从微观（即分子）组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡全过程中所有表型的集合。基因（内因）与环境（外因、含环境暴露和生活方式）共同决定了表型。表型组学是继基因组之后生命科学的又一个战略制高点和原始创新源。

记者注意到，尽管“人类表型组计划”的概念由美国科学家最先提出，但我国在全球范围内率先对人类表型组大科学计划进行了布局，并实质性推动相关研究开展。

早在2014年，复旦大学就开始筹备发起“人类表型组”大科学计划。2015年，复旦大学承担国家科技基础性工作专项项目《中国各民族体质人类学表型特征调查》，采集了55个民族共四万余人的形态观察、人体功能、生化、生理等十余类近千个表型数据，在此基础上构建了专用数据库和数字化样本库，提供数据全流程规范化管理；2016年4月，在国务院批准的《上海系统推进全面创新改革试验加快建设具有全球影响力的科技创新中心方案》中，“国际人类表型组”被列入需布局的重大科学基础工程；2018年3月，上海市首批市级科技重大专项“人类表型组计划（一期）”正式启动；2018年底，“中国人类表型组研究协作组”和“国际人类表型组研究协作组”相继成立，人类表型组计划的国内外协同创新网络基本框架形成；2019年，经上海市批准，独立法人新型研发机构上海国际人类表型组研究院成立，研究院致力于建成推进人类表型组大科学计划的国内外协调机构、战略性科研力量和高质量转化平台。

“基于测一切之可测的理念，人类表型组计划就是要对人类的各种表型进行全尺度、全周期、从微观到宏观的、精密系统测量，从而进一步去了解人类的各种表型和人类健康的关系。”金力表示，与30年前相比，精密测量技术和大数据科学的发展赋予了科学家们通过对大规模人群样本全景精密测量获得海量表型大数据并加以科学分析的强大能力。继而，科学家们将能成体系发现表型-环境-基因境之间、宏观表型-微观表型之间的跨尺度关联与相互作用，最终绘制出人类健康与疾病的全景式表型组参比图谱。

“我们可以把这张图理解成为一张’导航图’，也就是几万种甚至十万种不同人类表型之间的关系图。”金力强调：“科学家们通过按图索骥，可以大大提高生命科学的创新效率,大大提高我们对生命现象认知的能力。”而这张解析复杂生命系统机理与奥秘的新一代“导航图”，也将使人类表型组成为生命科学未来原始创新的关键策源地与战略制高点，引领新一轮健康科技与生物产业变革。

据悉，2018年至今，已有100余项人类表型组应用基础研究和应用示范研究，在“国际人类表型组计划（一期）”重大专项支持下同步展开。部分项目已经取得了重要的“早期收获”。例如，在慢性退行性疾病方面，复旦团队利用柠檬酸、谷氨酸等5个血清代谢分子表型指标加上年龄、精神状态2个功能表型指标建立了痴呆风险的复合表型预测模型，相关预测准确率(AUC)达到90%，有望提前5年发现人体血液中痴呆症的早期诊断表型标志物。又如，在癌症早诊方面，通过对血液的游离DNA微量甲基化标志物的检测，可以比临床确诊提早4年对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤进行早期诊断，这对肿瘤患者的治疗具有重大意义。据介绍，基于人类表型组学方法的原创新药研发相关项目也在积极推进。