Phenomics表型组学前沿论坛第二十一期“大数据时代的金属暴露组与疾病表型组”圆满举办

来源:上海国际人类表型组研究院 发布时间:2022-09-01

2022年8月30日晚,由上海国际人类表型组研究院、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院、中国生物物理学会表型组学分会共同举办的生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛第二十一期顺利开讲。

本次论坛特别邀请了广西医科大学杨晓波教授,作了主题为“大数据时代的金属暴露组与疾病表型组”的精彩报告。论坛由Phenomics表型组学期刊执行主编、复旦大学人类表型组研究院副院长丁琛教授主持。来自全国的2100余名专家、学者线上参加了本次论坛。

杨晓波教授

杨晓波教授,现任广西医科大学教授,博士生导师,广西医工融合创新研究重点实验室主任,曾任广西科技大学副校长、广西医科大学公共卫生学院院长。兼任教育部公共卫生与预防医学教指委委员、中国环境诱变剂学会环境与神经退行性疾病专委会副主委,中国医师协会公共卫生医师分会常委,广西预防医学会副会长。杨教授牵头组建了广西出生队列、金属锰暴露工人健康队列、防城港男性健康队列、红水河老年健康队列等全生命周期队列,以及甲状腺肿瘤专病队列,主要从事环境金属暴露组的健康效应、遗传流行病学、表型组学等领域的研究工作。他主持国家自然科学基金项目 5项、国家重点研发计划子项目1项、省部级课题7项。获教育部新世纪优秀人才、教育部霍英东青年教师基金、中华医学青年科技奖。他在本研究领域发表SCI论文153 篇,包括以通讯作者在Environmental Health Perspectives, Environment International, Environmental Pollution, AJCN, 以及PLoS Genetic, Phenomics等高质量杂志发表多篇论文。

丁琛教授

论坛开始,主持人丁琛教授代表主办方对莅临的嘉宾及观众表示热烈欢迎,并对论坛的三个主要主办方上海国际人类表型组研究院(IHPI)、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院(HuPI)做了简要介绍,对演讲嘉宾杨晓波教授做了隆重介绍。

报告中,杨晓波教授首先引入暴露组的概念,指出暴露组是指机体生物样本中具有生物活性的化学物质总和,包括内源性代谢过程中产生的代谢产物以及机体从外环境吸收进入体内的外源化学物。其中金属元素可通过消化道、呼吸道和皮肤等途径进入体内,机体内某些金属的缺乏或过量可引起生理功能及结构异常,进而导致疾病发生,因此评估机体内的金属暴露水平对人体健康效应研究尤为重要。

其次,杨教授介绍了其团队牵头参与的一系列队列工作,包括出生队列、成年男性队列、金属暴露工人队列等。以出生队列为例,该队列囊括了6个地市8所医院6千多位受试者。杨教授团队自2015年开始已进行了3次随访工作。通过对妊娠期孕妇生物样本中金属暴露物的检测以及后续新生儿身体状况的筛查,发现钛与新生儿低出生体重风险呈U形非线性关系,钴与新生儿低出生体重风险呈L形非线性关系。杨教授团队还在2017年对金属暴露工人队列进行了随访研究,根据受试者血浆中金属元素的检测以及多种计算模型与复杂暴露模型分析后发现,受试者体内铁的水平与胆红素呈非线性关系,铜的水平与AST、ALT呈线性关系,与总胆红素无剂量反应关系。

接着,杨教授介绍了MR-PheWas的研究思路。当前,随着公共数据库的出现,研究人员可以通过分析基因组学与暴露组学的相互关联获取中间表型的变化情况,进而研究疾病表型的变化情况。通过全表型组关联分析(PheWas)可将基因型与电子病例、临床实验中获取的多种表型相互关联,从而发现疾病的发生规律。同时通过孟德尔随机化研究(MR),可以有效解决患者体内金属浓度变化与疾病发生之间的正反向因果关系。

最后,杨教授介绍了其团队利用MR-PheWas进行研究的实例。杨教授分享了团队在金属复合暴露与非酒精性脂肪肝病的研究进展,通过计算模型分析发现,钼与NAFLD呈近似U形非线性关系,锌与NAFLD风险呈正向线性关系;同时利用MR分析发现,疾病导致患者体内金属元素浓度变化,阐明了疾病与体内金属元素浓度间的因果关系。

在精彩的报告后,杨晓波教授还与观众们展开了热烈讨论。观众们非常踊跃地提问,杨教授也对每个问题作了详细的解答。

如有位观众提问:“在-80度冰箱保存三年的血清与尿液样本,其中的金属浓度是否会发生改变?”杨教授答复:“总体来说样本中的金属浓度有升有降。您可以参考我们课题组在Biometals发表的一篇论文,其中有金属浓度变化趋势的列表,发生变化的原因可能是由于保存条件的影响,部分金属从细胞内释放导致浓度上升,部分金属贴附在管壁上导致浓度下降。”另外有观众提问:“请问体内金属浓度变化与疾病发生之间是否互为因果关系?”杨教授回复:“对于铅、铬、砷等有毒金属的暴露,与疾病发生之间的关联是较为清晰的。但对于锌、铜、铁等常见微量元素,则需要利用孟德尔随机化(MR)分析进行正反向研究,从而找出变化规律。”

生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛将持续为大家提供高质量的讲座,第二十二期生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛将于9月6日(下周二)晚上20:00-21:30举行,届时将由中国科学院生物化学与细胞生物学研究所吴家睿研究员,带来主题为“21世纪生物医学的三个主要发展趋势”的报告。敬请各位同仁关注!

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