Phenomics表型组学前沿论坛第26期,10月11日晚20:00,饶佳研究员:遗传性肾脏病的诊断新视角

来源:上海国际人类表型组研究院 发布时间:2022-10-09

  

讲座主题:遗传性肾脏病的诊断新视角

日期:2022年10月11日(周二)20:00-21:30

参与方式:

1. 腾讯会议(席位限定500人,先到先得!)

腾讯会议号:409-8531-2583(长期有效)

入会密码:582626(长期有效)

会议链接:https://meeting.tencent.com/dm/4xkqnDon152B

2.“人类表型组计划”视频号直播

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主讲嘉宾介绍

饶佳,复旦大学附属儿科医院主任医师, 研究员, 博士生导师, 复旦大学医学神经生物国家重点实验室双聘Pl。 入选国家自然科学基金委优秀青年基金项目, 上海市青年优秀学术带头人计划。 长期从事儿童肾脏病临床工作, 致力于探索小儿肾脏病的致病机制, 并不断优化诊疗策略, 构建多中心的遗传罕见肾脏病的全生命周期管理项目并实施推进。 在目前担任中华医学会儿科分会肾脏病学组青年学组副组长, 上海市医学会肾脏病学分会青年委员, 上海市医学遗传分会青年委员。

报告摘要

儿童肾脏疾病往往起病隐匿,严重影响儿童生长发育和身心健康,同时也影响了成人期的健康水平。国家儿童医学中心联合全国140多家儿科医疗专科单位,构建中国儿童遗传性肾脏病数据库平台,通过大样本多中心的2256例患者数据绘制了包括肾脏病/泌尿系统及肾脏以外的多系统表型-基因型的图谱,从尿液/影像学/组织病理学等不同表型特征的分布差异,不同年龄组中表型特征的分布特点,及多系统肾外表型多维度分析,揭示了表型特征谱对及早识别遗传性肾脏病的意义。

主持人介绍

徐虹,国家儿童医学中心、 复旦大学附属儿科医院党委书记, 教授, 主任医师, 博士生导师,国际儿科肾脏病学会唯一中国理事、中国医师协会儿肾学组组长, 上海市医学会肾脏病分会副主委。 徐虹课题组在国际上率先建立具有良好成本效益的早期发现儿童肾脏病的两阶段双项筛查模式;建立国内首个也是全球规模最大的儿童尿毒症肾脏替代治疗基地;牵头建立首个中国儿童遗传性肾脏病数据库平台及全国儿科互联网+肾脏专科联盟。以第一完成人获上海市科技进步奖、 宋庆龄儿科医学奖等。2020荣获“国之名医卓越建树”荣誉称号。

主办单位

上海国际人类表型组研究院

Phenomics表型组学期刊

复旦大学人类表型组研究院

中国生物物理学会表型组学分会

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