Phenomics表型组学前沿论坛第二十六期“遗传性肾脏病的诊断新视角”圆满举办

来源:上海国际人类表型组研究院 发布时间:2022-10-13

2022年10月11日晚,由上海国际人类表型组研究院、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院、中国生物物理学会表型组学分会共同举办的生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛第二十六期顺利开讲。

本次论坛特别邀请了复旦大学附属儿科医院饶佳研究员,作了主题为“遗传性肾脏病的诊断新视角”的精彩报告。论坛由复旦大学附属儿科医院徐虹书记主持。来自全国的3900余名专家、学者线上参加了本次论坛。

饶佳研究员

饶佳研究员,现任复旦大学附属儿科医院主任医师,博士生导师。先后入选国家自然科学基金委优秀青年基金项目,上海市青年优秀学术带头人计划。在长期的临床和科研工作中,致力于探索小儿遗传性肾脏疾病的机制研究,聚焦神经系统发育缺陷合并肾脏发育障碍及功能损害的综合征型疾病的突变谱系及分子机制。目前担任中华医学会儿科分会肾脏病学组青年学组副组长,上海市医学会肾脏病学分会青年委员,上海市医学遗传分会青年委员。已有多篇研究发表于Nature Genetics、Journal of Clinical Investigation 等学术专刊。

徐虹教授

论坛开始,主持人徐虹教授代表主办方对莅临的嘉宾及观众表示热烈欢迎,并对论坛的三个主要主办方上海国际人类表型组研究院(IHPI)、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院(HuPI)做了简要介绍,并推荐本次嘉宾饶佳研究员,代表国家儿童医学中心复旦大学儿科医院肾脏病团队进行学术分享。

报告中,饶佳研究员首先介绍了遗传性肾脏病的发病率与研究现状,同时指出遗传性肾脏病是成人终末期肾病(ERSD)的第五大病因,儿童青少年ERSD的首要病因。在国家儿童医学中心复旦儿科医院与北京儿童医院的牵头下,联合国内100余家单位,共同建设了中国儿童遗传性肾脏病数据库,目前已登记注册了约420种疾病,与超过1700个表型的数据。接着,饶佳研究员介绍了其团队近些年在肾脏病数据库上的工作。目前数据库录入的数据在地理分布上主要集中在东部与中部地区,其中肾小球疾病与先天性肾脏及尿路畸形(CAUKT)疾病患者数据的占比较高,6%的患者合并多种肾外表型。在数据库患者年龄组成上,CAKUT、囊性肾脏疾病患者在小于2岁的年龄组占比较高,肾小球疾病患者则在大于2岁的年龄组中占比显著。目前数据库基因诊断效率在不同性别、起病年龄、是否合并肾外表型与诊断阳性率方面无显著差异,说明临床或病理上不出现遗传性肾脏病典型改变的病人也有进行基因诊断的必要性。

其次,饶佳研究员揭示了拟表型与反向表型的概念,强调临床工作者需要对遗传性肾病患者家系以及发育进程中的时空表型进行更加全面的评估。她提出可以使用临床信息学数据库来分类和鉴定无法识别已知遗传疾病表现或患有新型遗传疾病的个体。再次,饶佳研究员介绍了其团队与数据库联盟联合科研的成果。例如,在诊断了CoQ10代谢调节相关基因变异的肾病患者中,通过利用大剂量的CoQ10 的针对性治疗,可以有效延缓病人肾衰竭的进程。应用CoQ10治疗肾病先后获得了Molecular Genetics&Genomic Medicine,Kidney International杂志的报导。

最后,饶佳研究员阐明了下一步的工作方向,希望通过“中国上海遗传性肾脏病队列研究”,实现多中心遗传性肾病数据资源的共享机制,形成包括肾脏病、分子生物学、生物信息学等方面多学科多领域的融合创新机制,达成共建共享、共生共赢的目标。

在精彩的报告后,饶佳研究员还与观众们展开了热烈讨论。观众们非常踊跃地提问,饶佳研究员也对每个问题作了详细的解答。

如有位观众提问:“饶佳研究员,肾脏相关的综合征种类极多,表型异质性强,请问从诊断角度,是人工先根据病人症状得出诊断结果后再做基因变异筛查,还是先用基因诊断工具进行判断呢?”饶佳研究员答复:“对表型数据的全面刻画对基因诊断的致病性判读非常关键。比如临床上常常遇到病人可能被常规诊断为肾病综合征,但治疗效果不显著,有必要进行基因诊断探明发病原因。另一种情况下,即使病人尿液与影像检查无异常,但其他方面的指标异常也可能会预示其血肾功能的不正常,这些不明原因慢性肾脏病的患者容易误诊,基因诊断成为有力的诊断工具。”另外有观众提问:“为什么CAKUT疾病诊断率较低,如何提升该病的诊断率呢?”饶佳研究员答复:“在该疾病发展过程中表观遗传与寡基因遗传都起到了作用,影响了诊断率,未来我们考虑对该疾病的表观遗传学以及转录组学进行更深入的研究,从而提高诊断的阳性率。”

生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛将持续为大家提供高质量的讲座,第二十七期生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛将于10月18日(下周二)晚上20:00-21:30举行,届时将由生物芯片上海国家工程研究中心、上海分子医学工程技术研究中心主任,上海交通大学医学院附属第一人民医院临床研究院执行院长郜恒骏教授,带来主题为“经历新冠战火洗礼的新型临床转化研究CBDTM模式:从‘样品’到组学‘数据’再到‘产品’—20年探索”的报告。敬请各位同仁关注!

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