Phenomics表型组学前沿论坛第三十五期“人类卵母细胞发育中独特的生理与病理机制”圆满举办

来源:上海国际人类表型组研究院 发布时间:2022-12-15

2022年12月13日晚,由上海国际人类表型组研究院、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院、中国生物物理学会表型组学分会共同举办的生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛第三十五期顺利开讲。本次论坛特别邀请了复旦大学生物医学研究院王磊教授,作了主题为“人类卵母细胞发育中独特的生理与病理机制”的精彩报告。论坛由复旦大学生命科学学院人类遗传学与人类学系系主任王久存教授主持。来自全国的4700余名专家、学者线上参加了本次论坛。

王磊教授

王磊,现任复旦大学生物医学研究院教授,博士生导师。现任中国动物学会生殖生物学分会副主任委员、美国生殖医学学会会刊J Assist Reprod Genet、J Genet Genomics编委等。长期从事生殖遗传学研究。围绕人卵子发育与成熟的生理、病理机制做出了系列创新性研究:揭示了人卵纺锤体组装前所未知的生理机制(Science,2022);揭开了困扰临床二十余年的卵子成熟障碍之谜(N Engl J Med,2016);发现了致人卵发育异常的4种新遗传病,明确了16个致病基因及机制,并已被应用到了临床患者的诊断中(Sci Transl Med, 2019等)。成果形成了生殖生物学与医学遗传学中的新研究方向。

王教授曾获中国青年科技奖特别奖(2022)、谈家桢生命科学创新奖(2019)、中源协和生命医学创新突破奖(2020)、国家“万人”计划科技创新领军人才(2019)、国家杰出青年科学基金(2017)等。曾获2020年上海市自然科学一等奖(第一完成人)。曾以通讯作者在Science, N Engl J Med, Science Transl Med, Am J Hum Genet等发表多篇论文。曾主持国家重点研发计划、国家自然基金重点项目等多个项目。

王久存教授

论坛开始,主持人王久存教授代表主办方对莅临的嘉宾及观众表示热烈欢迎,并对论坛的三个主要主办方上海国际人类表型组研究院(IHPI)、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院(HuPI)做了简要介绍,对演讲嘉宾王磊教授做了隆重介绍。

报告中,王磊教授首先介绍了人类卵母细胞的发育过程,并指出卵母细胞的发育及质量是成功生育的前提与基础,由于此前研究人员对于其发育机制知之甚少,因此相关研究对于解决部分试管婴儿技术及临床面临的问题意义重大。

接着,王磊教授介绍了团队在探索卵母细胞发育障碍机制的相关工作。王磊教授通过与相关患者的长期沟通与扎实的分析工作,带领团队成功发现了第一个人卵母细胞成熟障碍的致病基因TUBB8,并揭示了其病理机制。其中TUBB8为灵长类特异基因,是构成人类卵母细胞纺锤体的主要成员。

接着,王磊教授介绍了团队在探索卵母细胞中纺锤体组装机制方面的重要工作。纺锤体的正确组装是哺乳动物有丝分类和减数分裂顺利进行的关键事件,只有纺锤体的精确组装才能保证染色体的正确分离及后续细胞和胚胎的正常分裂及发育。人与小鼠体细胞的纺锤体组装由中心体(centrosome)介导,而人和小鼠卵母细胞中并不存在中心体。已有研究发现,小鼠卵母细胞的纺锤体由无中心粒的微管组织中心(acentriolar microtubule organizing centers, aMTOCs)介导形成。但自上世纪80年代开始,人卵母细胞中一直未观察到MTOC的存在,因此学术界长期以来的观点均认为人卵中不存在MTOC。王磊教授团队通过一系列工作发现人类卵母细胞中存在着前所未知且与众不同的微管组织中心,并将其命名为huoMTOC(Human Oocyte Microtubule Organizing Center),明确了相关分子组成、阐明了人卵母细胞启动纺锤体组装的生理机制,同时揭示了huoMTOC异常导致患者卵母细胞成熟障碍,相关研究已发表于Science期刊。

在精彩的报告后,王磊教授还与观众们展开了热烈讨论。观众们非常踊跃地提问,王教授也对每个问题作了详细的解答。

如有位观众提问:“王教授,请问目前卵子发育相关的基因突变大概能解释多少占比的卵子发育障碍的病例呢 ?”王教授答复:“如果针对所有卵母细胞发育障碍的病例,目前已知的24种基因相关可解释的占比应该不超过10%,占比较低的原因主要有相关研究方向发展时间较短,未来随着该方向研究的逐步推进,预计未来可以通过基因突变解释30-40%左右的相关病例。”

生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛将持续为大家提供高质量的讲座,第三十六期生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛将于12月20日(下周二)晚上20:00-21:30举行,届时将由上海中医药大学脊柱病研究所梁倩倩研究员,带来主题为“中医‘痹证’表型的研究”的报告。敬请各位同仁关注!

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