Phenomics表型组学前沿论坛第四十期“精神疾病表型分析和遗传机制研究”圆满举办

来源:上海国际人类表型组研究院 发布时间:2023-01-20

2023年1月17日晚,由上海国际人类表型组研究院、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院、中国生物物理学会表型组学分会共同举办的生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛第四十期顺利开讲。

本次论坛特别邀请了中国科学院昆明动物所生物精神病学实验室负责人、中国科学院和云南省动物模型与人类疾病机理重点实验室主任李明研究员,作了主题为“精神疾病表型分析和遗传机制研究”的精彩报告。论坛由复旦大学生命科学学院徐书华教授主持。来自全国的4100余名专家、学者线上参加了本次论坛。

李明研究员

李明,中国科学院昆明动物所研究员,生物精神病学学科组长,博士生导师,中科院和云南省动物模型与人类疾病机理重点实验室主任。主要从事重性精神疾病及相关人类复杂性状的遗传学研究,近年在 Nature Medicine、JAMA Psychiatry、American Journal of Psychiatry、Molecular Psychiatry、Biological Psychiatry、Science Bulletin等期刊发表论文多篇。

徐书华教授

论坛开始,主持人徐书华教授代表主办方对莅临的嘉宾及观众表示热烈欢迎,并对上海国际人类表型组研究院(IHPI)、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院(HuPI),以及演讲嘉宾李明研究员做了简要而隆重的介绍。

报告中,李明教授首先解释了高级认知能力与精神疾病患病率存在关联,人类相较于其他动物更易在一定环境刺激下出现精神及情绪的异常乃至病变,另外李教授介绍了常见的重性精神疾病,例如精神分裂症、双相情感障碍、重度抑郁症,目前这些疾病发病机制尚不明确,因此防控效果不佳,不过随着研究逐步深入,发现常见重性精神疾病存在共有发病机制,上述三种疾病可能位于同一疾病谱,存在遗传水平与分子表达的关联性。

接着,李明教授介绍了其团队在重性精神疾病的研究进展。团队通过和医院合作,从临床样本中寻找与精神疾病相关的DNA变异、易感基因和生理生化因素,通常利用患者和对照个体的外周血样本,通过芯片和全基因组测序技术获取被研究个体的基因组数据。由于大多精神疾病的症状复杂多变,团队在进一步梳理样本的症状表型的基础上,将信息与基因组分析结合起来,利用全基因组关联分析、多基因风险评分分析、上位效应分析、孟德尔随机化分析等方法探究临床特征表型与基因型的关系。李教授团队通过分析发现一个在我国人群中显著影响双相情感障碍的风险基因——TMEM108;随后,通过对来自我国和欧洲的双相情感障碍人群进行遗传风险的荟萃分析和多基因风险评分分析,进一步揭示了多个我国和欧洲人群共有的疾病风险基因(如VRK2、RHEBL1、CACNA1C、ANK3、HDAC5、TRANK1和SCN2A等),为认识该疾病的遗传基础和机制提供了线索。此外,团队的研究也证实双相情感障碍与精神分裂症、抑郁症、认知功能损害等共享一部分遗传基础,为探索不同精神疾病特有及共有表型的内在原因提供基础信息。李教授以TRANK1基因为例,发现双相情感障碍1型的遗传风险等位基因在多个独立脑组织RNA-Seq数据库中均预测TRANK1基因的表达下调,提示TRANK1低表达可能是双相情感障碍的风险因素。

最后,李明教授解析了创造力与精神疾病的遗传关联,研究发现创造力与精神疾病遗传风险相关,两者共享一定的遗传基础,相关研究仍在进行中。

在精彩的报告后,李教授还与观众们展开了热烈讨论。如有位观众提问:“李教授,对于重性精神疾病在东西方人群中的遗传基础是否有区别以及部分疾病的遗传解释度如何?”李教授答复:“以精神分裂症为例,研究发现目前挖掘出的基因遗传效应较强,东西方人群差异较小,当前精神分裂症的遗传解释度约为30%。”

生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛将持续为大家提供高质量的讲座,敬请各位同仁关注!

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