讲座主题：出生缺陷的非经典遗传机制和临床应用研究

日期：2023年3月14日（周二）20：00-21：30

参与方式：

1. 腾讯会议（席位限定500人，先到先得！）

腾讯会议号：889-6427-3591（长期有效）

入会密码：582626（长期有效）

会议链接：https://meeting.tencent.com/dm/JIc0nrx0UTow

2.“人类表型组计划”视频号直播

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（微信视频号直播）

主讲嘉宾介绍

王红艳，博士生导师，复旦大学代谢与整合生物学研究院常务副院长，复旦大学附属妇产科医院教授。王教授曾先后获得国家杰出青年基金、国家973项目计划首席科学家、长江教授、 创新人才推进计划。主要研究方向为出生缺陷的分子遗传机制及代谢调控。曾主持国家973计划、重大研发计划、基金委原创、重点、参与创新群体等项目。曾荣获教育部自然科学一等奖、全国“五一”劳动奖章、第七届中国青年女科学家奖、药明康德杰出成就奖、谈家桢生命科学创新奖、复旦大学研究生心中好导师等奖项。曾以通讯作者（含共同）在NEJM、Circulation（2 篇）、Cell Res （2篇）、Eur Heart J、Mol Psychiatry（2篇）、PNAS（3篇） 等杂志发表SCI论文59篇，总影响因子438。

报告摘要

重大出生缺陷形成中遗传的贡献可高达60-75%。王红艳团队的研究揭示了决定叶酸缺乏同型半胱氨酸升高的关键遗传位点，回答了为什么叶酸浓度不能指证出生缺陷发生风险的临床难题。讲座将介绍团队开创地运用“人造精子”技术，快速实现人源突变的小鼠模型构建以系统有效识别致病性变异位点；聚焦启动子区调控性变异，主效micRNA和lncRNA编码短肽与疾病表型的因果关系研究；利用PB转座子小鼠库的表型多样性，通过逆向遗传学系统探寻并论证非编码区被破坏导致发育缺陷的分子本质；分享如何盘活“死家系”以及面对失败的小鼠模型的研究经验。

主持人介绍

丁琛，教授，博士生导师、Phenomics表型组学期刊执行主编、复旦大学人类表型组研究院副院长，兼任中国生物物理学会表型组学分会创会秘书长，中国生化与分子生物学学会蛋白质组分会委员。

研究方向：发展蛋白质组学新技术新方法；基于质谱/蛋白质组学技术的转录调控研究；蛋白质组各高维度关系解析（配体－受体、酶－底物等）。

迄今共发表SCI文章57篇，其中以通讯作者或第一作者（含共同）发表27篇，文章被引用3789次。获批中国专利4项和美国专利1项，申请中国专利10项。主持国家级课题7项，获2019年曙光计划项目支持、2013年中组部“青年千人”、北京市“青年海聚工程”、“北京市优秀青年人才”等人才计划支持。

主办单位

上海国际人类表型组研究院

Phenomics表型组学期刊

复旦大学人类表型组研究院

中国生物物理学会表型组学分会