2023年6月27日晚，由上海国际人类表型组研究院、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院、中国生物物理学会表型组学分会共同举办的生命天眼论：Phenomics表型组学前沿论坛第五十九期顺利开讲。

本次论坛特别邀请了上海市第六人民医院院长、上海交通大学耳鼻咽喉科研究所所长、上海市睡眠呼吸障碍疾病重点实验室主任殷善开教授，作了主题为“阻塞性睡眠呼吸暂停的多组学研究”的精彩报告。论坛由复旦大学人类表型组研究院执行院长、上海国际人类表型组研究院副院长田梅教授主持，来自全国的3900余名专家、学者线上参加了本次论坛。

殷善开教授

殷善开教授，上海市第六人民医院院长，上海交通大学耳鼻咽喉科研究所所长，上海市睡眠呼吸障碍疾病重点实验室主任。现任上海市医师协会睡眠医学专业委员会会长，上海市医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会主任委员，2024 Bárány年会主席，《中华耳科学杂志》、《世界耳鼻咽喉头颈外科杂志（英文）》副总编。先后荣获首届中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会名医奖，国家人社部“有突出贡献中青年专家”，上海市十佳医生，国家名医“国之名医•优秀风范”，上海市住培基地优秀管理者，上海交通大学2018年教书育人奖（个人奖）及上海交通大学服务管理奖等荣誉称号。他从事阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、颅底及耳科疾病的临床与应用研究三十余年，通过对颏舌肌前移术的一系列改进，大大提高了OSAHS患者手术治疗的成功率，降低了手术并发症，获得上海市科技进步三等奖；国际上首次将半规管阻塞技术应用于水平半规管位置性眩晕、梅尼埃病及迷路瘘管等多种内耳疾病的治疗，显著提高了手术疗效，降低了手术并发症，获得上海市科技进步二等奖；感音神经性聋发病机制及干预新策略的研究成果获得上海市科技进步一等奖。先后承担省部级、国家级科研攻关项目数十项，以第一或通讯作者在Science TM等专业顶级期刊发表论文逾200篇。

田梅教授

论坛开始，主持人田梅教授代表主办方对莅临的嘉宾及观众表示热烈欢迎，并对上海国际人类表型组研究院（IHPI）、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院（HuPI），以及演讲嘉宾殷善开教授做了简要而隆重的介绍。

报告中，殷善开教授首先介绍了阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的病理生理机制以及流行病学的基本情况，其中中国中重度OSA人群高达7000万，近年来人群中该病发病率逐步攀升并具有一定的致死性，造成较大的社会经济负担。

接着，殷教授解释了OSA的表型复杂多样，包括打鼾、日间嗜睡、慢波睡眠减少等。他表示，深入理解OSA需要进行多组学研究。殷教授还介绍了团队开展上海睡眠健康研究（SSHS）的工作进展，团队目前已建立OSA专病数据库，制定了百余项SOP，已规范、系统采集了20000余例受试者多基线数据及生物样本。同时该库也是目前全球最大的OSAHS单病种样本库，具有数据自动录入、多源数据高效整合、多维数据高效利用等功能。

其次，殷教授介绍了团队在基因组、蛋白组、代谢组、转录组、宏基因组学等方面研究OSA的工作成果。例如，殷教授介绍了团队进行OSA全基因组关联分析（GWAS）探索的结果，团队已筛选出2个OSA全局阳性位点和18个与OSA数量性状相关的全局阳性位点，并通过与全球范围内既往OSA 的GWAS研究比较，首次绘制了中国人群OSA基因图谱，并发现了多个阳性位点指导挖掘OSA潜在治疗靶点，相关研究成果已发表于睡眠呼吸领域顶刊《美国呼吸与危重症医学杂志》。除了成人OSA患者，殷教授团队针对儿童OSA疾病的发生发展也进行了深入研究，他指出，儿童OSA的重要病理因素为病原反复感染刺激，导致淋巴滤泡病理性增生，引起腺样体肥大，其中腺样体的生发中心是研究的关键。团队通过长期探索揭示了人腺样体生发中心反应模式总体上与小鼠等模式动物类似，均具有高度特征性的基因表达，同时发现糖皮质信号响应基因FKBP5是人以及小鼠生发中心反应调控基因之一。

最后，殷教授对未来团队OSA多组学研究进行了展望，希望研究成果能够作为目前OSA诊断的补充与替代，并助力OSA精准医疗，为OSA治疗提供新的分型依据与治疗靶点。

在精彩的报告后，殷善开教授还与观众们展开了热烈讨论。如有观众提问：“殷教授，请问您是否发现阻塞性睡眠呼吸暂停与其他器官疾病关联？”殷教授答复：“是有相关发现，例如OSA会导致患者夜间出现呼吸低通气和间歇缺氧的情况，缺氧会对全身各个脏器产生损害，同时OSA患者会有很大几率罹患代谢综合征。”

生命天眼论：Phenomics表型组学前沿论坛将持续为大家提供高质量的讲座，第六十期生命天眼论：Phenomics表型组学前沿论坛将于7月4日（下周二）晚上20:00-21:30举行，届时将由同济大学生物信息系刘琦教授，带来主题为“组学数据挖掘的‘大模型’和‘小样本’”的报告。敬请各位同仁关注！