2024年1月9日晚，由上海国际人类表型组研究院、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院、中国生物物理学会表型组学分会共同举办的生命天眼论：Phenomics表型组学前沿论坛第八十三期顺利开讲。

本次论坛特别邀请了武汉大学公卫学院院长缪小平教授，作了主题为“中国人群结直肠癌分子流行病学研究”的精彩报告。论坛由复旦大学生命科学学院计算生物学系主任、上海国际人类表型组研究院免疫表型组学研究所副所长的曹志伟教授主持，来自全国的3600余名专家、学者线上参加了本次论坛。

缪小平，教授，博士生导师，是国务院颁发政府特殊津贴专家、国家杰出青年基金获得者和国家重点研发计划首席科学家。现任武汉大学公卫学院院长，第十四届全国人大代表。主要从事环境与肿瘤的分子流行病学研究，在遗传易感性及分子机制、基因-环境交互作用和肿瘤风险预测模型等方面取得了较突出的成绩。承担国家重点研发和863科技计划、国家杰出青年科学基金、自然科学基金重点项目等。在Lancet Oncology、Annals of Oncology、Nature Genetics、Gastroenterology、Gut和Science China Life Sciences等国际和国内著名期刊发表科学论文300余篇，被引25000余次，H指数为73，连续3年（2020-2022）入选Elsevier高被引中国学者。获国家自然科学奖二等奖1项(参与)、国家科技进步奖二等奖1项(参与)、湖北省自然科学奖二等奖1项和发明专利多项。

论坛开始，主持人曹志伟教授代表主办方对莅临的嘉宾及观众表示热烈欢迎，并对上海国际人类表型组研究院（IHPI）、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院（HuPI），以及演讲嘉宾缪小平教授做了简要而隆重的介绍。

报告中，缪教授首先指出，我国结直肠癌的发病率和死亡率目前呈上升趋势，已成为重要的疾病负担。结直肠癌的发生具有多基因、多步骤、多阶段的特点，疾病发展期较长，为筛查提供了绝佳的窗口期。但结直肠癌的筛查机遇与挑战并存。早期筛查和干预可以提高患者生存率并节约医疗成本，但低风险者若接受过于频繁的筛查，不仅获益不大，还会增加经济负担甚至增加不良事件的发生率，因此亟需确定一种精准筛查策略。

接着，缪教授重点介绍了团队在结直肠癌易感基因方面的工作成果。例如，团队通过eQTL策略识别了结直肠癌易感功能性位点，实现了易感区域内靶基因的系统识别，挖掘出评分最高位点可以同时调控PREX1、CSE1L和STAU1的表达并协同激活AKT信号通路，增加结直肠癌风险。同时，团队通过实验发现了3‘UTR遗传变异的新机制，绘制了中国人群多聚腺苷酸化修饰遗传调控全景图谱，揭示了RNA可变多聚腺苷酸化在结直肠癌遗传易感性中的重要作用。

最后，缪教授介绍了团队在基因-基因交互作用方面的工作进展。团队聚焦绝大部分基因组易感区域中的可变剪接功能性遗传危险尚未识别、执行肿瘤易感性生物学效应的可变剪接分子机制和作用靶标尚待发现、适合中国人群经过前瞻性人群验证的肿瘤风险预测模型需要构建等关键科学问题展开了大量深入研究。例如，团队通过开展全国多中心病例对照研究以及对基因组大数据分析处理，发现肿瘤sQTLs事件具有肿瘤组织特异性，并且存在sQTL显著富集在组蛋白修饰与RBP结合区域的现象。通过分析表明，sQTLs在多个癌症的GWAS区域显著富集，其中sQTLs呈现更强的遗传效能，并与eQTLs结果相对独立。接着，团队通过对中国人群的结直肠癌进行sQTLs系统分析，构建了基于中国人样本的中国人群的结直肠癌sQTLs遗传图谱，发现rs61746794-T可增加人群结直肠癌风险。

生命天眼论：Phenomics表型组学前沿论坛将持续为大家提供高质量的讲座，第八十四期生命天眼论：Phenomics表型组学前沿论坛将于1月16日（下周二）晚上20:00-21:30举行，届时将由中南大学湘雅医院柏勇平教授，带来主题为“医学创新之拙见，与其更好，不如不同”的报告。敬请各位同仁关注！