Phenomics表型组学前沿论坛第二十三期“人体外貌特征与人类表型组研究”圆满举办

来源:上海国际人类表型组研究院 发布时间:2022-09-19

2022年9月13日晚,由上海国际人类表型组研究院、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院、中国生物物理学会表型组学分会共同举办的生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛第二十三期顺利开讲。

本次论坛特别邀请了中国科学院上海营养与健康研究所副所长、中国科学院上海生物医学大数据中心副主任汪思佳研究员,作了主题为“人体外貌特征与人类表型组研究”的精彩报告。论坛由Phenomics表型组学期刊执行主编、复旦大学人类表型组研究院副院长丁琛教授主持。来自全国的4000余名专家、学者线上参加了本次论坛。

汪思佳研究员

汪思佳研究员,现任中国科学院上海营养与健康研究所副所长、中国科学院上海生物医学大数据中心副主任,兼任Ann Hum Genet杂志的资深副主编。入选“国家海外高层次人才计划”,先后主持“国家自然基金委优秀青年科学基金”、“国家重大研究计划”等十余项国家及省部级项目。为上海市市级重大专项“国际人类表型组计划(一期)”的核心骨干,项目二“人类表型数据库建设与系统分析方法构建”的负责人。汪老师在Cell、Nat Genet、Nat Commun等国际知名期刊上发表论文五十余篇,论文累计引用四千余次。其课题组的主要科研方向为开发及运用系统组学分析方法及人工智能算法,利用人群队列产生的生物大数据,构建人体表型与基因及其他组学特征的互作网络,建立预测个体健康状况的算法模型。

丁琛教授

论坛开始,主持人丁琛教授代表主办方对莅临的嘉宾及观众表示热烈欢迎,并对论坛的三个主要主办方上海国际人类表型组研究院(IHPI)、Phenomics表型组学期刊、复旦大学人类表型组研究院(HuPI)做了简要介绍,对演讲嘉宾汪思佳研究员做了隆重介绍。

报告中,汪思佳研究员首先介绍了团队的研究重点,包括人体外貌特征差异的遗传发育与进化机理,以及人体外貌特征差异与疾病和健康状态的联系。汪研究员通过大量人群队列数据支撑,从基因和环境暴露两个角度入手研究皮肤表型的个体差异。利用DNA甲基化(CpG)反映环境暴露的影响成为团队的主要研究方向之一。汪研究员特别指出,利用高性能计算机可以实现大数据分析解析全基因组层面的遗传位点(SNP)与CpG的互作,从而实现基因与环境暴露互作的研究。汪研究员还介绍了其团队与美图公司的合作,为皮肤检测与数字化提供科学标准。

接着,汪思佳研究员介绍了团队在头面部表型领域的工作进展。其团队通过对上万个点云组成的三维人脸进行聚类分割降维分析后的GWAS,发现了246个东亚人群的相关遗传位点,并通过比对发现,鼻部在欧洲人群中受到更强烈的自然选择。另外,其团队进行了首个针对面部和颅骨对应关系的遗传学研究,发现面部形态差异是颅骨形态差异和面部软组织厚度的复合表型。而面部形态特征与对健康与衰老表型也有很好的预测能力。

汪思佳研究员之后又介绍了团队在肢体与肤纹方向的研究。团队于2022年初在Cell发表了一篇指纹花纹表型的遗传学研究论文,揭示了肢体发育相关基因决定指纹花纹这一关键现象。该研究为基于肤纹的先天发育疾病辅助诊断提供了重要理论依据。

最后,汪思佳研究员强调了人类表型组国际大科学计划的重要性,指出未来研究人员将进一步通过高质量的自然人群数据,充分利用一因多效性,挖掘出更多有价值的表型与表型间的关联,以推动人类健康事业发展。

在精彩的报告后,汪思佳研究员还与观众们展开了热烈讨论。观众们非常踊跃地提问,汪研究员也对每个问题作了详细的解答。

如有位观众提问:“现在我们团队有较多的队列数据,是否有可能将不同的队列结合起来做一个系统性研究?”汪研究员答复:“对于不同队列的相同表型是可以整合起来进行分析的。像我们团队发表的Cell文章,里面就涉及了国内6个队列,总数近一万人。”另外有观众提问:“关于3D人脸扫描这个方向有什么样宽广的应用趋势?”汪研究员回复:“除了人脸识别,我们的研究重点主要集中在将表型量化后研究其背后的形成机理,另外研究面部表型与疾病的关联。这两个方向还有很多内容值得进一步探索。”

生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛将持续为大家提供高质量的讲座,第二十四期生命天眼论:Phenomics表型组学前沿论坛将于9月20日(下周二)晚上20:00-21:30举行,届时将由中国科学院昆明动物所宿兵研究员,带来主题为“高原人群新生儿体重的季节性变化和性别差异”的报告。敬请各位同仁关注!

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